To rzadka choroba nowotworowa, która czasem może nie mieć objawów, dlatego pacjenci mogą pozostawać niezdiagnozowani. Mastocytoza skórna występuje zarówno u dzieci, jak u dorosłych w każdym wieku. U dzieci choroba przebiega zwykle łagodniej, najczęściej pod postacią pokrzywki lub nacieków. Jak rozpoznać tę trudną do wykrycia chorobę, która może wymagać interwencji chirurgicznej lub przetrwać do wieku dorosłego? U większości dorosłych chorych zajęta jest nie tylko skóra, ale także narządy wewnętrzne. W skrajnych przypadkach kończy się to śmiercią pacjenta.
Ze względu na brak badań epidemiologicznych trudno dokładnie określić częstotliwość występowania mastocytozy. Szacuje się, że występuje ona u 10 na 100 tys. osób, ale eksperci zaznaczają, że część pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Na wieloletnie niezdiagnozowanie choroby ma wpływ również niska świadomość schorzenia.
Pierwszym objawem choroby jest zwykle zajęcie skóry. Do głównych objawów mastocytozy możemy zaliczyć zmęczenie, utratę masy ciała, gorączkę, spadki ciśnienia tętniczego, chorobę wrzodową, biegunkę, występowanie bólów i zmian w typie osteoporozy. Pacjenci udają się najpierw do dermatologa, ale w walce z chorobą muszą współpracować także gastrolog, alergolog i hematolog.
Mastocytoza u dziecka
U większości chorych na mastocytoze występują takie objawy skórne, jak żółto- lub czerwonobrązowe plamy, guzki i swędzące grudki, pęcherze, rzadziej zgrubienia skóry lub guz mastocytowy samotny. Lekarze definiują objaw Dariera, czyli prawie natychmiastowe pojawienie się pokrzywki po podrażnieniu skóry ze zmianami chorobowymi. Zmiany skórne częściej pojawiają się na tułowiu niż na kończynach. Postaci mastocytozy skórnej, które pojawiły się we wczesnym dzieciństwie, przebiegają najczęściej łagodnie i mogą ustępować samoistnie.
Mastocytoza skórna u dzieci najczęściej pojawia się w pierwszym roku życia, a ok. 1/3 przypadków dotyczy noworodków. U dzieci skóra jest jedynym zajętym narządem, gdyż w tej grupie wiekowej rzadko spotyka się postacie układowe. Mastocytoza przyjmuje najczęściej formę pokrzywki barwnikowej. Są to czerwone plamy i grudki, które z czasem nieco brązowieją. Pokrzywka barwnikowa u dzieci utrzymuje się do okresu dojrzewania. Ustępuje w jego czasie lub tuż po nim.
Znamię mastocytowe
Inną postacią dziecięcej mastocytozy jest znamię mastocytowe. Może to być np. blada i prawie płaska zmiana skórna na brzuchu dziecka, która ciemnieje podczas infekcji dróg oddechowych. W diagnozowaniu wykonuje się nieinwazyjne badanie polegające na potarciu zmiany szpatułką. Jeśli pojawi się bąbel pokrzywkowy, jest to tzw. dodatni objaw Dariera, który z dużym prawdopodobieństwem potwierdza rozpoznanie. Ostateczne potwierdzenie uzyskuje się w wyniku badania histologicznego.
Mastocytoza układowa
Mastocytoza układowa występuje głównie u dorosłych. Objawia się w postaci powiększenia śledziony i wątroby, biegunki i utraty masy ciała, odchyleniami w morfologii krwi (niedokrwistość, obniżenie liczby płytek krwi i krwinek białych) oraz związanych z tym cechami uszkodzenia i niewydolności wątroby, zmianami w sercu (np. zwężenie zastawki aortalnej), złamaniami kości wskutek drobnego urazu, a czasem nawet bez widocznej przyczyny. Ponadto występują objawy ze strony płuc, układu moczowego i opon mózgowo-rdzeniowych.
W przypadku podejrzenia choroby lekarz może zlecić biopsję szpiku, morfologię krwi, badanie laboratoryjne na obecność tryptazy we krwi, badania ogólne moczu oraz badania obrazowe, takie jak RTG, USG i tomografia komputerowa. Osoba chora na mastocytozę powinna nosić ze sobą ampułkostrzykawkę z adrenaliną, którą stosuje się jako pierwszą w przypadku wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego.
Mastocytoza skórna u dorosłych
Ryzyko wstrząsu anafilaktycznego związane jest często ze spożywaniem alkoholu czy niektórych leków, m.in. znieczulających. Nagły wyrzut substancji z mastocytów może być także reakcją na zmiany temperatury, wibracje, wysiłek fizyczny lub silny stres. Mastocytozę układową leczy się zależnie od jej przebiegu. Jeśli jest powolny, wystarczy leczenie objawów i unikanie czynników wywołujących wyrzut niebezpiecznych substancji z mastocytów. Podaje się wtedy leki przeciwhistaminowe, a także zwalczające poszczególne objawy choroby (np. wrzody żołądka, biegunkę).
Mastocytoza – czy to nowotwór?
Mastocytoza nie jest nowotworem, ale jest uważana za chorobę nowotworową układu krwiotwórczego, gdyż mastocyty są komórkami macierzystymi, które mogą przekształcać się w komórki nowotworowe. Jednak w większości przypadków mastocytoza nie prowadzi do rozwoju raka.
Mastocytoza – leczenie
Leczenie mastocytozy zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz od tego, jakie narządy i tkanki są zaatakowane. Mastocytozę skórną w łagodnym przebiegu leczy się wyłącznie objawowo poprzez podawanie leków przeciwhistaminowych, przeciwleukotrienowych, czasem również sterydów i fotochemioterapii.
W przypadku bardziej agresywnych postaci mastocytozy układowej stosuje się chemioterapię, promieniowanie lub przeszczep komórek macierzystych. Mastocytoza skórna i łagodna mastocytoza układowa są na ogół wyleczalne. Istnieją jednak postacie choroby (agresywna mastocytoza układowa, białaczka mastocytowa), których leczenie jest trudne, a rokowanie niestety złe.